Интервју со Јосиф Мишевски – дипломиран фармацевт, активист за правата на лицата со ретки болести, актвист во здруженија на граѓани за ретки болести

Eдно семејство нема само лице со ретка болест, туку целото семејство станува семејство со ретка болест.

kulturno.mk-Каква болест е ихтиозата?

Ихтиозата е хетерогена група на заболување, таа потекнува од грчкиот збор ichthys-риба и е описно име за групата генодерматози со нарушена кератинизација, проследена со сува кожа и појава на лушпи/сквами со различна големина, форма и боја.

kulturno.mk- Во кој период од животот се манифестира?

Ихтиозата обично се манифестира од раѓање и траае до крајот на живот, така што таа не влијае на животниот век, освен во екстремно тешки форми на ихтиоза. Симпотомите се различни кај секој пациент, така што и двајца пациенти со ист тип на ихтиоза имаат различни симптоми. Постојат разни форми на ова ретко заболување и кои се симптомите за ихтиоза. Во неа се опфатени повеќе од 20 заболувања, кои се класифицирани во четири основни клинички форми.

Ichthyosis vulgaris е генерализирана наследна аномалија на кератинизацијата која се карактеризира со создавање на кератински лушпи.

Ichthyosis X-Conjuncta (полово сврзаната за Х-хромозомот ихтиоза) е ретка болест кај машките деца (се среќава кај едно од 2000-3000 новородени машки деца), која се наследува рецесивно преку Х-хромозомот. .

Терминот Ichthyosis Lamellaris по новите класификации им припаѓа на многуте форми од хетерогената група на Ichthyosis congenita.

Ichthyosis Epidermolytica е генерализирано, наследно нарушување на кератинизацијата, кое во новороденечката доба се карактеризира со појава на меурчиња/пликови. (були) Многу е ретко (1:300000). Б

Harlequin Foetus Најтешка летална форма на Ichthyosis congenital – групата. Исклучително е ретка. Наследувањето е автозомно-рецесивно и во најголемиот дел од случаите можно е да претставува единствен фенотип на неколку различни нарушувања на кератинизацијата.

www.kulturno.mk- Колку е честа во светот и кај нас?

-Според една студија која е објавена во септември 2012 година од страна на д-р Leonard Milstone, во времетрање од 10 години односно од 2001 година па се до 2010 година во САД се раѓаат најмалку 200-400 бебиња со умерена до тешка форма на Ихтиоза. Д-р Leonard Milstone, заедно со неговите соработници дошле до сознанија дека инциденцата на умерена до тешка форма на Ихтиоза е 5-10 на 100.000 луѓе во САД. Ова значи дека за секои 100.000 бебиња родени во САД 5-10 ќе имаат умерена до тешка форма на Ихтиоза. Ако 4 милиони бебиња се раѓаат секоја година, тоа се сведува на 200-400 нови случаи на умерена до тешка форма на Ихтиоза. секоја година.

Повеќе од 16.000 бебиња се раѓаат со некоја форма на Ихтиоза годишно, според The Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types, Inc.® (FIRST) . Сепак, вистинската инциденца на Ихтиозата може да биде уште поголема. Најчеста форма, е ichthyosis vulgaris, која се јавува со инциденца од 1:300 до 1:1000 луѓе. Симптомите се многу лесни и затоа може да бидат нелекувани или недијагностицирани. Додека кај нас не сум сигурен дека постои податок кој би говорел за бројот и преваленцата. Можеби наjиделно би било и кај нас да се направи една студија која ќе опфати подолг временски период и врз основа на добиените податоци да се направат соодвтни пресметки со цел да се утврди преваленцата кај нас и бројот случаи со било која форма на Ихтиоза.

kulturno.mk- Кога е откриена и кое е дијагностицирањето?

Општо земено, дијагнозата на ихтиозата, вклучувајќи ги сите типови и подтипови се засновува на: клиничката слика, позитивната фамилијарна анамнеза, патохистолошкиот наод и електрономикроскопскиот наод. Кај одредени типови возможна е и пренатална дијагноза.

Во мојот случај дијагнозата е одредена врз основа на клиничкита слика и резултатите добиени од биопсијата.

Исто така не се исклучува можнoста и за генетско тестирање. Докторите често користат генетско тестирање, со цел истото да им помогне во лекувањето и следењето на пациентот. Друга причина за потребата од генетско тестирање е ако личноста која има ихтиоза или некој член на семејството планира да оформи семејство. Генетско тестирање, кое би се извршило прво на лице со ихтиоза, често помага во детерминирање на личноста и нивните роднини со цел да се утврдат колкави се шансите да имаат бебе со Ихтиоза.

kulturno.mk- Кого погодува мажите или жените, има ли расна предиспозиција?

Ихтиозата ги погодува луѓето од сите возрасти, раси и пол. Како што напоменав претходно болеста обично е вродена, се појавува при раѓање, или во текот на првата година, и продолжува во текот на целиот живот. Според некои истражувања постои податок дека поголем број на лица со ихтиоза се мажи, но со текот на времето таа разлика се намалува, со други зборови бројката е иста. Исклучок е Ichthyosis X-Conjuncta полово сврзана за Х-хромозомот ихтиоза е ретка болест кај машките деца (се среќава кај едно од 2000-3000 новородени машки деца, која се наследува рецесивно преку Х-хро- мозомот. Клинички е многу слична со Ichthyosis vulgaris.

kulturno.mk- Дали е наследна?

Ихтиозата е наследна болест, наследувањето на ихтиозата може да биде автозомно доминантно и автозомно рецесивно. Носители на наследните особини се хромозомите, односно во нив линеарно сместените субмикроскопски единици-гени.

Човечкото тело се состои од органи, органите од клетки, а во секоја клетка се наоѓа генетски наследен материјал, односно 46 хромозоми кои носат комплетно упатство за растот и развојот на целото тело. Мажите носат 22 пара на аутосомни хромозоми, еден Х и еден Y хромозом, а жените носат 22 пара на аутосомни хромозоми и имаат и пар Х хромозоми. Односно се разликуваат мажите и жените по присуство на Х и Y хромозоми кои се нарекуваат полови хромозоми. Хромозомот е молекул на ДНК кој е свиткан на специфичен начин. Кога се вели ген, се мисли на дел од хромозомот односно на дел молекули на ДНК, кои вршат одредена функција во раст и развој.

Половина од наследниот материјал е од мајката а половина од таткото, така што за секој ген постојат две копии, по еден од секој родител.

Понекогаш постои промена во генот која оневозможува нормално функционирање. Ако генот после промената не дава точни информации на телото, доаѓа до развој на болест. Променетиот ген по правило е наследен од родителите и не може да се поправи, таков останува во тек на цел живот и може да се пренесе на потомството.

kulturno.mk- Дали е заразна оваа болест?

Особено е важно и да ставиме посебен акцент токму на ова прашање. Многумина од луѓето при првиот контакт со лице со ихтиоза стануваат вчудоневидени и во нив има лавина од прашалници. Би истакнал и би нагласил дека Ихтиозата не заразна!!!, не се пренесува преку допир, воздухот кој ги дишеме и сл. бидејќи не е некое вирусно заболување за да може да се пренесува од човек на човек.

културно.мк- Може ли да страда некој друг орган освен кожата?

Знаеме дека кожата е најголемиот орган во човечкото тело, која зафаќа  околу 16% од телесната маса. Покрива површина од околу 2m2. Таа го обликува телото и му дава надворешна форма и особености.

Но, поради ихтиозата доаѓа до намалување на дел од функциите  кои ги врши  кожата, така што поради сувата кожа доаѓа до нејзино затегнување, се создава можност за пукнатини, рани и можност за појава на инфекции. Постои присуство на ограничени движења на горните или долните екстремитети зависно од формата на ихтиоза, така што може да дојде до контрактура на шаката најчесто на IV и V прст, истата може да биде вродена и стекната. Друг орган кој е почувствителен се очите, тие се сензитивни на дневна светлина, присутен е и перзистентен ектропиум и други поврзани компликации на окото, каратитис (ретка меѓутоа сериозна воспалителна болест на рожницата на окото која може да доведе до сериозни последици и слепило, а највеќе ги погодува луѓето кои носат контактни леќи.) поради овие причини неопходна е голема доза на нега околу овој орган да не дојде до негова намелена фукција, а во најлош случај и губење на целосната функција на окото. Проблеми со терморегулациониот систем, бидејќи кај дел од лицата со ихтиоза потните и лојните жлезде се нефункционални и поради тие причини настануваат дополнителни проблеми со нетоленранција кон топлина. Дистрофија на ноктите и проблеми со слухот поради акомулација на наслаги од лушпите во надворешното уво. Интензивен пруритис (чешање), прблеми во растот, алопеција (опаѓање на косата во кругови).

 

културно.мк – Тимот од лекари кои работат на оваа ретка болест?

Во светски рамки, во тимот кој што работи на оваа проблематика се вбројуваат на прво место дерматолозите, педијатрите, ортопедите, офталмолозите , истражувачите и фармацевтите. Сите заедно континуирано се посветени кон пронаоѓање на некој лек, изнаоѓање на решенија, совети,  како и други методи кои би го олесниле животот на лицата со ИХТИОЗА.

културно.мк- Како се лекува, терапија?

Наследните ихтиози се болести кои траат доживотно, а терапијата е симптоматска, со цел ублажување на симптомите. Лекувањето има за цел, намалување на хиперкератозата со помош на кератолитици, и хидратација на сувата кожа со емолиенси.

Локалниот третман се спроведува со апликација на препарати кои содржат уреа 5-10% лосиони или кремови; салицилати 5-10% или комбинирани со кортикостероиди (внимателно кај децата во мала возраст поради опасност од интоксикација). Се употребуваат млечна киселина (Ас. lacticum) или лимонова киселина (Ас. citricum) 1- 3% во кремови; витамин А-киселина-0,05% (третиноин). Кортикостероидни кремови се препорачуваат при зафаќање на превојните регии и при еритродермичните форми. Потребно е често капење во млака вода и нега на кожата со неутрални хидратантни кремови од растително потекло и избегнување на супуни или со рН 7.

 

Мојот третман за мојот тип на ихтиоза се состои од дневни апликации на вазелин, лосиони како и повеќекратно капење. Се трудам да бидам во тек со новитети за мојата болест, следејќи ги настаните кои се поврзани со ихтиозата. Истражуавачите се посветени кон пронаоѓање на некој лек, како и други методи кои би го олесниле животот на лицата со ИХТИОЗА.

kulturno.mk- Може ли да се превенира оваа болест?

Со оглед на тоа дека станува збор за наследна болест и во поголем број од случаевите е вродена, веројатноста да се изврши превенција е многу мала. Освен кај одредени типови на ихтиоза каде што може да се направи пренатална дијагноза. Но може да се превенира болеста за да нема прогресија на истата и да се цели кон тоа лицето кое е заболено да го унапредува и зачувува здравјето со цел да има квалитетен начин на живот, бидејќи како што споменав и претходно настануваат и дополнителни проблеми поради болеста, истата има силно влијание врз квалитетот на живот и превенција може да се прави само да нема прогресија на истата и се разбира да се ублажуваат симптомите со цел кон подобрување на состојба. За некои пациенти постои значително подобрување со текот на времето, но болеста често останува стабилна во текот на животот. Очекуваното траење на животот е нормално. Болеста има силно влијание врз квалитетот на животот поради променетиот физички изглед, проблематичните симптоми и ограничувањата поради болеста и третманот. Неопходна е континуирана и максимална нега.

kulturno.mk- Проблеми со кои се соочуваш? (лекови, третман и сл)

Проблемите кои се поврзани со ова ретко заболување постојат, вклучувајќи дел од здравствениот, образовниот и социјалниот систем.  Проблемите кои се поврзани со здравствениот систем се токму лековите и третманот на Ихтиозата. За жал, како што споменав и претходно лек за оваа болест сега за сега не постои, постои само симптоматска терапија, а  тоа ја отежнува состојбата на ихтиозата бидејќи, во некои случаеви кај истата имаме подобрувања, прогресија или перзистирање. Доколку постојат некои алтернативни методи тие се недостапни и скапи, кои лицата со ихтиоза зависно од нивниот социоеконмски статус не би можеле да си ги дозволат.

Проблемите од социјалниот и образовниот систем се тесно поврзани и верувајте се од суштинско значење. Најважно од се, е овие лица да бидат интегрирани во образовниот систем, кој ќе придонесе и нивна социјализација и интеграција во општството. Но за жал живееме во општество во кое се сеуште постајат стереотипови и дискриминација, за жал ги имам почувствувано и на сопствена кожа. Бидејќи кај мојот тип на ихтиоаза имаме силно еритемна кожа односно црвена боја на кожата кое што навистина при секој прв контакт со лице кое не те познава го привлекуваш неговото внимание и знаете започнуваат дофрлувањата од страна на околината, но тоа е затоа што не се запознаени со каков проблем ти се соочуваш, се додека не те запознаат од поблиску. Имало случаеви каде што кога поминуваш по тротоар и некој друг простор, одредени личности се тргаат на растојание од едно метро, како што кажав и претходно ќе потенцирам и сега ихтиозата не е заразна и нема потреба од простор за паника. Друг проблем е и другарувањето, знаете тоа е период кога секогаш постои еден таков кој ќе ти дофрли и нема да другарува за тебе поради состојбата која се наоѓаш, но тоа е период за кој треба да се надмине, потребно време и трпение. Во периодот кога личноста започнува да се развива од клучно значење е вниманието и подршката на семејството и пријателите.